Forschern gelang es bestimmten Varianten von Genen mit konkreten Stoffwechselveränderungen in Verbindung zu bringen. Eine aktuelle Studie des Helmholtz Zentrums München, einer der Partner des Deutschen Zentrums für Diabetesforschung, zeigt dadurch neue Risikofaktoren für die Entstehung von Volkskrankheiten.
37 neue genetische Risikofaktoren, ihre Auswirkung im menschlichen Stoffwechsel und eindeutige Verbindungen zu Volkskrankheiten wie Typ-2-Diabetes mellitus sind Ergebnisse dieser interdisziplinären Studie. Prof. Karsten Suhre und Dr. Christian Gieger vom Helmholtz Zentrum München erarbeiteten dieses vertiefte Verständnis für die Krankheitsentstehung gemeinsam mit Kollegen vom Wellcome Trust Sanger Institut in Großbritannien und dem King’s College London.
Die Wissenschaftler verbinden genomweite Assoziationsstudien mit Metabolomik. In der aktuellen, in bisher einzigartiger Größe angelegten Studie wurden über 250 Stoffwechselprodukte in mehr als 60 krankheitsrelevanten Stoffwechselwegen untersucht.
„Wir haben die Genetik in ihrem biologischen Kontext betrachtet – so haben wir die neuen Risikofaktoren entdeckt“, erläutern Suhre und Gieger den Vorteil ihres Studienansatzes. Denn dank der Kombination von Genetik und Metabolomik, die sich auch in zwei vorangegangene Studien bereits bewährt hat, können die Wissenschaftler die biologische Auswirkung der identifizierten genetischen Risikofaktoren erkennen, was bei reinen genomweiten Assoziationsstudien nicht möglich ist.
Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen. „Wir sind einen wesentlichen Schritt vorwärts gekommen, komplexe Erkrankungen wie Typ 2 Diabetes mellitus besser zu verstehen, daraus ergeben sich gleichzeitig neue Ansätze für die pharmazeutische Forschung.“, erklären die Forscher. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen von Volkskrankheiten und die Ableitung neuer Angriffspunkte für Diagnose, Therapie und Prävention zu verbessern, ist Ziel des Helmholtz Zentrums München.
Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research
Karsten Suhre et al. (2011). Nature 477: 7362.