Gemeinsam mit internationalen Kollegen haben Wissenschaftler des DZD eine Reihe von Diabetes-relevanten Bereichen im Erbgut auf die Base genau untersucht. Durch sogenanntes ‚fine mapping‘, also das präzise Kartieren der entsprechenden Genomabschnitte, gelang es verschiedene SNPs (single nucleotide polymorphisms –Variationen einzelner Basen-Bausteine im Genom)  herauszuarbeiten, die mit der Entstehung der Krankheit zusammenhängen.

Auffällig war dabei, dass viele signifikante Veränderungen vor allem in nicht-kodierenden Bereichen lagen – also in Abschnitten des Erbguts, die keine Genprodukte hervorbringen. Die Veränderung an den ermittelten Stellen beeinflusst demnach vor allem das Ablesen der Gene und weniger das eigentliche Genprodukt.

Das Forscherteam hatte für seine Untersuchung im Rahmen des DIAGRAM-Konsortiums die Daten von über 27.000 Europäern mit Typ-2-Diabetes mit mehr als 57.000 gesunden Kontrollen verglichen. Dabei konzentrierten sie sich auf 39 Bereiche im Erbgut, die nachweislich an der Entstehung eines Typ-2-Diabetes beteiligt sind. Die molekularen Mechanismen, über die Typ-2-Diabetes assoziierte SNPs die Krankheit beeinflussen, waren bisher weitgehend unbekannt. Fine-Mapping Studien wie diese können dazu beitragen, den krankheits-beeinflussenden Mechanismus zu finden.

Originalpublikation:
Genetic fine mapping and genomic annotation defines causal mechanisms at type 2 diabetes susceptibility loci. Nature Genetics. doi: 10.1038/ng.3437. December 1, 2015

Link zur Fachpublikation:
http://www.nature.com/ng/journal/v47/n12/full/ng.3437.html