2018, Januar

Neue Gene und regulatorische Elemente entdeckt, die zu Stoffwechselstörungen führen können

Die Entstehung von Stoffwechselerkrankungen wie Typ-2-Diabetes und Adipositas ist ein komplexer Prozess. Noch sind die dafür zugrundeliegenden genetischen Faktoren und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit nicht komplett verstanden. Um herauszufinden, welche Gene an Stoffwechselprozessen beteiligt sind, haben die Forscherinnen und Forscher die Stoffwechselfunktionen von Mausmodellen untersucht, denen jeweils ein genau ausgewähltes Gen fehlte. Die Arbeiten fanden im Rahmen des Internationalen Mouse Phenotyping Consortiums (IMPC) statt.

„Unsere Auswertung dieser Phänotypisierungsdaten hat insgesamt 974 Gene identifiziert, deren Verlust Auswirkungen auf den Zucker- und Fettstoffwechsel zeigt“, erläutert Martin Hrabě de Angelis, Vorstand des Deutschen Zentrum für Diabetesforschung (DZD) und Leiter des Instituts für Experimentelle Genetik (IEG) des Helmholtz Zentrums München sowie des gleichnamigen Lehrstuhls an der TU-München. Bei 429 Genen war bisher noch kein Zusammenhang mit dem Stoffwechsel bekannt. 51 der gefundenen Stoffwechsel-Gene waren sogar bisher gänzlich unbekannt.

Beim Abgleich mit an Menschen erhobenen Genom-Daten konnten die Forscher zeigen, dass 23 dieser Gene bereits mit Stoffwechselerkrankungen assoziiert sind. Für den Rest gibt es noch keine Daten.

Das Forscherteam entdeckte zudem einen neuen Regulations-Code: Viele Gene wiesen gemeinsame regulatorische Elemente auf. Die Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass es sich bei diesen Genen um ein Netzwerk handelt.

Die in ‚Nature Communications’ publizierte Arbeit entstand federführend durch ein Team des Helmholtz Zentrums München sowie des DZD.

Original-Publikation:
Rozman, J. et al. (2018): Identification of genetic elements in metabolism by high-throughput mouse phenotyping. Nature Communications, DOI: 10.1038/s41467-017-01995-2

Internationales Forscherteam entdeckte neue Gene, die mit Stoffwechsel­krankheiten assoziiert sind.